产前诊断，指通过对胎儿进行特异性检查，以判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病。这种诊断是在胎儿娩出之前做出的，故又称为宫内诊断、出生前诊断或产前子宫内诊断。它与产前检查不同，产前检查是指对妊娠妇女做定期的常规健康检查，以了解母亲与胎儿的一般产科情况，以便及时发现问题给予纠正。产前检查是妊娠期间对孕妇及胎儿的保健措施。

产前诊断的目的是：预测胎儿是否患有先天性或遗传性疾病，从而决定是否允许其出生。因为先天性疾病的患儿不仅本人终生痛苦，给家庭和社会带来不幸，而且其致病基因仍会继续遗传下去，造成后代或隔代发病率增高且无有效的治疗方法。

产前诊断是为避免遗传疾病而进行的胎儿宫内诊断技术。通过遗传咨询，医生认为有必要进行产前诊断，是为了了解胎儿有无遗传疾病、遗传缺陷、畸形等不正常情况，以便采取措施。

并非所有的孕妇都需要进行产前诊断，有下列情况者，应该进行产前诊断：

－夫妇有近亲血缘关系；

－有遗传病家史；

－夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常；

－生过畸形儿；

－有习惯性流产、早产史，原因不清者；

－妊娠早期受不良因素或致畸雷达素影响者；

－孕妇年龄超过37岁；或者咨询医生认为需要检查的孕妇。

现今的产前诊断技术简便、安全、可靠。主要是羊水穿刺技术和有关的实验检查。一般在妊娠15周抽取羊水，然后进行细胞染色质检查、细胞培养做染色体核型分析。还可测定甲胎蛋白及其他生物化学指标。大约两周左右可得全部结果。

当然，目前的产前诊断技术并不能保证把所有的异常儿都“淘汰”下来，但它毕竟是一次必要的“筛选”。